Portal de NotĂ­cias AdministrĂĄvel desenvolvido por Hotfix

Dia Mundial das Doenças Raras

Dia Mundial das Doenças Raras reforça importância do teste do pezinho

O teste do pezinho é a melhor forma de identificar diversas doenças raras de forma precoce e intervir antes que elas provoquem sequelas graves, ou até levem à morte.


O teste do pezinho é a melhor forma de identificar diversas doenças raras de forma precoce e intervir antes que elas provoquem sequelas graves, ou até levem à morte. No entanto, sua cobertura estĂĄ longe da ideal no Brasil, com grandes diferenças regionais, afirmam especialistas.

Os indicadores de triagem neonatal mais recentes publicados pelo Ministério da SaĂșde mostram que, em 2020, mais de 80% dos bebĂȘs fizeram o teste, mas apenas 58% tiveram o sangue colhido até o quinto dia de vida, que é o ideal. Mesmo em 2019, antes da pandemia de covid-19, o Ă­ndice não chegou a 60%.

Conforme levantamento da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, hĂĄ estados, como PiauĂ­ e Pernambuco, onde apenas 24% dos nascidos vivos tiveram a coleta realizada na primeira semana de vida, enquanto em BrasĂ­lia, a proporção sobe para 97%.

Segundo a professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo Tânia Bachega, é importante que o teste seja feito depois de 48 horas, mas antes do quinto dia de vida do bebĂȘ.

"Pela metodologia de anĂĄlise dos exames, não dĂĄ para colher o teste antes porque daria falso negativo para bebĂȘs afetados, mas tem que ser realizado logo porque o teste do pezinho é um exame que detecta a suspeita. Se der positivo, rapidamente, o bebĂȘ deve fazer um exame mais preciso confirmatório. Se confirmou, é encaminhado para a rede especializada, onde ele vai receber o tratamento e a medicação."

A médica explica que, nos locais onde o perĂ­odo de internação pós-parto é de pelo menos 2 dias, os próprios hospitais costumam colher o sangue do pezinho do bebĂȘ antes que mãe e filho tenham alta. Mas quando a famĂ­lia deixa a maternidade antes, é preciso procurar uma unidade de saĂșde no tempo certo.

Tânia é membro da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e especialista em uma das doenças detectadas pelo teste do pezinho, a hiperplasia adrenal congĂȘnita, uma condição que pode levar o bebĂȘ à morte por desidratação em poucos dias, mas, se for diagnosticada logo, o tratamento é acessĂ­vel e pode garantir que o bebĂȘ se desenvolva sem qualquer sequela.

"A hiperplasia adrenal congĂȘnita ocorre em um de cada 10 mil nascimentos e é uma doença das glândulas adrenais que ficam em cima dos rins e produzem um hormônio essencial para manter a vida, que é o cortisol. O bebĂȘ perde sal, perde ĂĄgua, desidrata e, frequentemente, entra em choque e morre. E, quando estĂĄ em choque, os pediatras confundem com septicemia, com infecção generalizada, e uma Ășnica injeção com uma dose pequena de cortisona salva o bebĂȘ", afirma a professora da USP.

Outra doença hormonal rara que pode ser detectada pelo teste do pezinho é o hipotireoidismo congĂȘnito, "a causa mais frequente de deficiĂȘncia intelectual grave que pode ser totalmente evitĂĄvel com tratamento precoce", diz Tânia Bachega. Para não haver risco de sequelas, o bebĂȘ precisa ser diagnosticado e começar a receber o hormônio da tireoide com menos de 30 dias de vida.

No entanto, de acordo com a especialista, além de muitos bebĂȘs não serem testados no momento certo, é comum que se passem alguns dias até que o material seja transportado para os laboratórios de referĂȘncia e mais alguns até que o resultado retorne à unidade de saĂșde. E nem sempre a famĂ­lia é chamada para buscar o laudo imediatamente.

Por isso, Tânia Bachega diz que o governo federal precisa intensificar a fiscalização, para saber se os estados e municĂ­pios estão cumprindo as normas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituĂ­do em 2001. A médica acrescenta que as verbas federais para a aquisição de kits de testagem precisam ser reajustadas, para evitar desabastecimento.

O Ministério da SaĂșde foi procurado para falar sobre a situação, mas ainda não respondeu.

Atualmente, sete doenças podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho, que é oferecido pelo Sistema Único de SaĂșde: fenilcetonĂșria, hipotireoidismo congĂȘnito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cĂ­stica, hiperplasia adrenal congĂȘnita, deficiĂȘncia de biotinidase e toxoplasmose congĂȘnita. Algumas unidades federativas, porém, oferecem exames ampliados que identificam até 62 doenças, como é o caso do Distrito Federal.

Em 2021, entrou em vigor uma lei que amplia o teste do pezinho para detectar até 50 doenças. Entretanto, isso serĂĄ feito de maneira escalonada e, por enquanto, apenas a toxoplasmose congĂȘnita entrou no painel bĂĄsico de exames.

AgĂȘncia Brasil

Saúde Dia Mundial Das Doenças Raras Teste Do Pezinho Triagem Neonatal Fenilcetonúria Hipotireoidismo Congênito Doença Falciforme Fibrose Cística Hiperplasia Adrenal Congênita Deficiência De Biotinidase Toxoplasmose Congênita

Assine o Portal!

Receba as principais notĂ­cias em primeira mão assim que elas forem postadas!

Assinar GrĂĄtis!

Assine o Portal!

Receba as principais notĂ­cias em primeira mão assim que elas forem postadas!

Assinar GrĂĄtis!